تحديد السبب الكامن وراء متلازمة الشعر غير قابل للتمشيط
أثارت حالة نادرة تتعلق بالشعر العلماء لعقود، إلا أن دراسة جديدة كشف أن الجينات هي المسؤولة عن متلازمة الشعر غير قابل للتمشيط.
وتظهر المتلازمة على هيئة خلل في التركيبة البنيوية لشعر الرأس، وهذا الخلل قد يسبب نمو الشعر بحفنات وعقد في مختلف الاتجاهات، ما يجعل ترتيب الشعر وتمشيطه أمرا صعبا أو شبه مستحيل، ومن هنا جاءت التسمية، فالشعر يكون في حالة لا يمكن تمشيطه.
وتبدأ المتلازمة عادة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثة أشهر و12 عاما وتتميز بشعر أشقر مثل القش أو أشقر فضي مجعد. وعادة ما يكون مائجا وجافا وهشا، وبفضل مظهره، يطلق عليه أحيانا اسم الشعر ذو النسيج الزجاجي أو بروز قُنية مثلث الشعر.
وقد يتبادر إلى الذهن بوريس جونسون أو ألبرت أينشتاين، عند الحديث عن هذه الحالة، ولكنهم في الواقع، من غير المرجح أن يكونوا مصابين أو يعانون من هذه الحالة، كونها تميل إلى التحسن أو حتى تختفي في مرحلة البلوغ.
ولم يقع إجراء الكثير من الأبحاث حول هذه الحالة النادرة، والتي ظهرت لأول مرة في مقالات منشورة في السبعينيات. ومنذ ذلك الحين، ظهر أقل من 70 منشورا، معظمها تقارير حالة.
وأجرى علماء الوراثة في جامعة بون بألمانيا واحدة من أحدث الدراسات التي شملت 11 طفلا يعانون من متلازمة الشعر غير قابل للتمشيط. ووجدوا أن طفرات في ثلاثة جينات ترمز لبروتينات معروفة في بصيلات الشعر يمكن تفسر سبب ظهورها.
ومع ذلك، منذ أن وقع الإبلاغ عن هذه الدراسة على نطاق واسع من قبل الصحافة، تقدم المزيد من العائلات التي لديها أطفال يعانون من هذه الحالة إلى العلماء لتكرار علم الوراثة مع أكثر من 100 طفل.
وأكد الفريق أنه في 76 من هؤلاء الأطفال، ارتبط سبب متلازمة الشعر غير قابل للتمشيط بطفرات في جين PADI3، بالإضافة إلى تورط جينين آخرين، TCHH و TGM3، وجميعها ترمز لبروتينات مهمة تشارك في تكوين ألياف الشعر.
وأوضح الفريق أن التباين البشري في المظهر، بما في ذلك الشعر، هو نتيجة للاختلافات الصغيرة العديدة في جيناتنا بين سكان العالم.
وعندما تحدث طفرة في الجين، فإنها تؤدي أحيانا إلى تغيير في وظيفة البروتين. وإذا كان هذا البروتين موجودا في بصيلات الشعر، فمن المرجح أن يبدو الشعر مختلفا. لذلك يمكن أن يكون بنيا أو أشقر أو مجعدا أو سميكا أو مستقيما أو أحمر أو حتى أصلع.
وهناك عدد قليل من الاختلافات الموروثة المعروفة في شكل ضفيرة ألياف الشعر، ولكن نادرا ما ترتبط بأي مرض خطير.
ومن المثير للاهتمام أن البروتينات التي تتأثر غالبا ما تكون في غلاف الجذر الداخلي: ثلاث طبقات من بصيلات الشعر تساعد في وضع الشكل في ألياف الشعر.
الجينات المتنحية
نعلم أن الشعر غير القابل للتمشيط هو صفة وراثية "متنحية". وبمعنى آخر، يكون كلا الوالدين حاملين للجين المتحور، من دون أن تظهر أي منهما المتلازمة. وبعد ذلك، إذا ورث طفلهما نسخة واحدة من الجين المتحور من كل والد، فستكون لديه المتلازمة.
وينتج عن هذا النوع من الدراسات الجينية معلومات كافية بحيث يمكن للوالدين الآن طلب اختبار جيني قد يساعد في تهدئة أي مخاوف بشأن الحالات النادرة الأخرى التي يمكن أن تؤثر على الشعر.
ومن المنظور العلمي، يساعد أيضا مجتمع أبحاث بيولوجيا الشعر على فهم المزيد عن نمو الشعر الطبيعي وأهمية البروتينات المختلفة للتحكم في شكل الشعر ومظهره. على سبيل المثال، يمكننا الآن شرح سبب تغيير PADI3 لشكل الشعر من خلال معرفة المزيد حول كيفية عمله في البصيلة.
والشعر من أكثر السمات الشخصية تميزا ثقافيا. وأسلوبه وشكله ولونه وغيابه، بالفعل، هو شيء يفكر فيه الجميع كل يوم. لذلك عندما تؤدي حالة نادرة إلى مثل هذا التغيير الفريد في الشعر، فمن السهل تقدير سبب رغبة العلماء في فهم كيفية حدوث ذلك ومساعدة العائلات التي لديها أطفال متأثرين على فهمها بشكل أفضل أيضا.
المصدر: ساينس ألرت
