مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

42 خبر
  • اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات
  • قمة روسيا-آسيان في قازان
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

    اتفاق أمريكي إيراني لوقف الحرب على جميع الجبهات

  • قمة روسيا-آسيان في قازان

    قمة روسيا-آسيان في قازان

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • مونديال 2026

    مونديال 2026

  • فيديوهات

    فيديوهات

اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد

توصلت دراسة دولية إلى ارتباط متغيرات جينية حديثة باضطراب التوحد وتأخر النمو.

اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد
صورة تعبيرية / Peter Dazeley / Gettyimages.ru

وأكدت سارة جورغنسمير، المحاضرة في قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن والمستشارة الوراثية في مستشفى Ann & Robert H. Lurie للأطفال في شيكاغو، أن هذا الاكتشاف سيضاف إلى قائمة المتغيرات الجينية المعروفة سابقا المرتبطة بالتوحد.

وأوضحت جورغنسمير، التي شاركت في إعداد الدراسة، أن الدراسة أظهرت بشكل متكرر وجود "جينات مرشحة" قد تكون مرتبطة بالأمراض، لكن الأدلة العلمية قد تكون غير كافية في بعض الحالات لدعم تشخيصها.

وقالت إن علماء الوراثة بدأوا يجدون طرقا للتواصل والتعاون لدراسة هذه الجينات وتوسيع قاعدة المعرفة حولها.

وفي سعيها لفهم متغير وراثي في جين GSK3B لدى أحد مرضاها، تواصلت جورغنسمير مع علماء آخرين عبر منصة GeneMatcher، التي تتيح للأطباء والباحثين التعاون في دراسة المتغيرات الجينية النادرة وغير الموصوفة.

ومن خلال هذه الشبكة، حلل فريق البحث البيانات الجينية والظواهر السريرية لـ15 شخصا يحملون متغيرات في جين GSK3B، وتبين أن هؤلاء الأفراد يعانون من أعراض متشابهة تشمل تأخر النمو والتوحد واضطرابات النوم وبعض التحديات السلوكية الأخرى.

وأظهر الفريق أيضا، باستخدام بيانات النسخ أحادية الخلية، أن جين GSK3B نشط في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي. وعند تثبيط هذا الجين في الفئران، لاحظوا تأثر النمو العصبي، ما أدى إلى ظهور سمات مشابهة للتوحد.

وأضافت جورغنسمير أن هذه النتائج تعزز فهمنا للجينات المرتبطة بالتوحد، ما يوفر معلومات قيمة للعائلات التي تحمل متغيرات جينية في GSK3B. وتأمل أن تقلل هذه الاكتشافات من حالة عدم اليقين التي قد تواجهها العائلات عندما يُكتشف متغير جيني جديد، ما يتيح لهم فهما أعمق لما تعنيه هذه النتائج لأطفالهم.

وأشارت إلى أن النتائج قد تساعد أيضا في توجيه استراتيجيات العلاج طويل الأمد للأشخاص الذين ولدوا بهذه المتغيرات الجينية، ما يساهم في تحسين إدارة الأعراض وتقديم حلول أفضل للرعاية.

نشرت الدراسة في مجلة Molecular Psychiatry.

المصدر: ميديكال إكسبريس

التعليقات

مسؤول أمريكي كبير ينشر النص الكامل للاتفاق بين الولايات المتحدة وإيران

مكوّنة من 14 نقطة.. مسودة مذكرة التفاهم بين الولايات المتحدة وإيران

خطة أمريكية لتقاسم السلطة في ليبيا وشخصية عسكرية كبيرة لقيادة مجلس رئاسي

خلاف داخل إسرائيل بشأن عرض ترامب ترك مهمة التعامل مع حزب الله للجيش السوري والشرع

تحذيرات من "كارثة".. إكسيوس: نتنياهو لم ير نص الاتفاق الإيراني حتى لحظة إعلانه

"وُلدوا وفي أيديهم بنادق".. ترامب يطلق تصريحات "مفاجئة" عن "حماس" وتصرفها الجيد

الجيش الإسرائيلي ينشر فيديو اغتيال الشقيقين أبو هين في النصيرات وسط قطاع غزة (فيديو)

الوكالات الإيرانية الرسمية تنشر النص الكامل للاتفاق مع الولايات المتحدة

بالفيديو.. ترامب يوقع مذكرة التفاهم مع إيران من قصر فرساي وماكرون يعلق: عمل عظيم

"بعد حالة من الجمود".. إعلام عبري: من المتوقع استئناف المحادثات الإسرائيلية - السورية تحت ضغط أمريكي

دخلت حيز التنفيذ.. الولايات المتحدة وإيران توقعان مذكرة تفاهم إلكترونيا

الاستخبارات الأمريكية تقدّر: إيران باتت تمتلك سلاحا أقوى من قنبلة نووية ويمكنها استخدامه وقتما تشاء

توقيعا ترامب وبزشكيان جنبا إلى جنب على وثيقة تاريخية

بيسكوف: أوروبا "كعادتها" ستتجاهل مأساة حافلة الأطفال البيلاروسية ولن نسمع كلمات إدانة

ترتيب مجموعات كأس العالم 2026 بعد نهاية الجولة الأولى.. منافسة مشتعلة

رغم الاتفاق الإيراني-الأمريكي.. غارات إسرائيلية على جنوب لبنان والضاحية تخلف قتيلين وجريحىن

رئيس وزراء باكستان: ترامب وبزشكيان وقعا على "مذكرة تفاهم إسلام آباد" التاريخية